Đột biến egfr là gì? Các công bố khoa học về Đột biến egfr

Đột biến EGFR là hiện tượng xảy ra khi gen EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor) bị thay đổi hoặc biến đổi so với thông thường. EGFR là một gen quan trọng có ...

Đột biến EGFR là hiện tượng xảy ra khi gen EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor) bị thay đổi hoặc biến đổi so với thông thường. EGFR là một gen quan trọng có chức năng điều chỉnh tăng trưởng và phân chia tế bào trong cơ thể. Đột biến EGFR có thể dẫn đến sự biểu hiện quá mức của protein EGFR hoặc thay đổi tính chất của protein này, gây ra các hiện tượng bất thường trong quá trình tăng trưởng tế bào và góp phần vào sự phát triển của nhiều loại ung thư. Đột biến EGFR thường được liên kết với ung thư phổi không nhỏ tế bào biểu mô chế độc (NSCLC), ung thư vú, ung thư tuyến tụy và nhiều loại ung thư khác. Các loại đột biến EGFR khác nhau có thể có tác động khác nhau đến phản ứng của tế bào ung thư và cũng có thể ảnh hưởng đến hiệu quả điều trị của các loại thuốc tiếp xúc với EGFR như vandetanib, erlotinib hay afatinib.
Đột biến EGFR là các thay đổi di truyền trong gen EGFR, có thể ảnh hưởng đến hoạt động của protein EGFR và góp phần vào sự phát triển và tiến triển của ung thư.

Có nhiều loại đột biến EGFR được xác định, nhưng hai đột biến phổ biến nhất là đột biến nắp exon 19 và đột biến L858R. Đột biến nắp exon 19 là một đột biến trong khu vực exon 19 của gen EGFR, gây ra mất một số acid amin và làm thay đổi cấu trúc protein EGFR. Đây được xem là một đột biến đáng chú ý và thường dẫn đến phản ứng tích cực với những loại thuốc tiếp xúc với EGFR, như erlotinib và afatinib.

Đột biến L858R là một đột biến trong khu vực exon 21 của gen EGFR, làm thay đổi một axit amin trong protein EGFR. Đây cũng là một đột biến phổ biến và có tác động đáng kể đến phản ứng của tế bào ung thư với các loại thuốc tiếp xúc với EGFR.

Các đột biến EGFR khác nhau có thể ảnh hưởng đến sự liên kết của protein EGFR với các phân tử tế bào ở môi trường xung quanh, hoạt động quá mức của EGFR, hoặc khả năng kích hoạt các đường thông tin tế bào và phát triển tế bào ung thư.

Đột biến EGFR đã được tìm thấy chủ yếu trong một số loại ung thư nhất định, nhưng chủ yếu được liên kết với ung thư phổi không nhỏ tế bào biểu mô chế độc (NSCLC), ung thư vú, ung thư tuyền tụy và ung thư ruột kết.

Việc xác định đột biến EGFR trong các loại ung thư này có thể giúp bác sĩ đưa ra quyết định điều trị nhằm mục tiêu chính xác các phần tử EGFR và dùng các loại thuốc chống ung thư tiếp xúc với EGFR để điều trị ung thư một cách hiệu quả hơn.

Danh sách công bố khoa học về chủ đề "đột biến egfr":

Nghiên cứu giai đoạn III về Afatinib hoặc Cisplatin kết hợp Pemetrexed ở bệnh nhân ung thư tuyến phổi di căn với đột biến EGFR
American Society of Clinical Oncology (ASCO) - Tập 31 Số 27 - Trang 3327-3334 - 2013
Mục tiêuNghiên cứu LUX-Lung 3 đã khảo sát hiệu quả của hóa trị so với afatinib, một chất ức chế có khả năng phong tỏa tín hiệu không hồi phục từ thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì (EGFR/ErbB1), thụ thể 2 (HER2/ErbB2) và ErbB4. Afatinib cho thấy khả năng hoạt động rộng rãi đối với các đột biến EGFR. Nghiên cứu giai đoạn II về afatinib ở ung thư tuyến phổi với đột biến EGFR đã thể hiện tỷ lệ đáp ứng cao và sống không tiến triển (PFS). Đối tượng và phương phápTrong nghiên cứu giai đoạn III này, các bệnh nhân ung thư phổi giai đoạn IIIB/IV đủ điều kiện đã được sàng lọc đột biến EGFR. Các bệnh nhân có đột biến được phân tầng theo loại đột biến (xóa exon 19, L858R, hoặc các dạng khác) và chủng tộc (người Châu Á hoặc không Châu Á) trước khi phân ngẫu nhiên theo tỷ lệ 2:1 để nhận 40 mg afatinib mỗi ngày hoặc tối đa sáu chu kỳ hóa trị bằng cisplatin và pemetrexed với liều chuẩn mỗi 21 ngày. Điểm cuối chính là PFS được đánh giá độc lập. Các điểm cuối phụ bao gồm phản ứng khối u, sống còn tổng thể, tác dụng phụ và kết quả do bệnh nhân báo cáo. Kết quảTổng cộng 1269 bệnh nhân đã được sàng lọc và 345 người được phân ngẫu nhiên vào điều trị. Thời gian PFS trung bình là 11,1 tháng đối với afatinib và 6,9 tháng đối với hóa trị (tỷ lệ nguy cơ (HR), 0.58; 95% CI, 0.43 đến 0.78; P = .001). Trong những bệnh nhân có đột biến xóa exon 19 và L858R EGFR (n = 308), thời gian PFS trung bình là 13,6 tháng đối với afatinib và 6,9 tháng đối với hóa trị (HR, 0.47; 95% CI, 0.34 đến 0.65; P = .001). Các tác dụng phụ phổ biến nhất liên quan đến điều trị là tiêu chảy, phát ban/mụn trứng cá, và viêm miệng cho afatinib và buồn nôn, mệt mỏi, và chán ăn cho hóa trị. Kết quả do bệnh nhân báo cáo thiên về afatinib, với khả năng kiểm soát tốt hơn về ho, khó thở, và đau. Kết luậnAfatinib liên quan đến việc kéo dài thời gian sống không tiến triển khi so sánh với hóa trị tiêu chuẩn kép ở bệnh nhân ung thư phổi tuyến di căn với đột biến EGFR.
#Afatinib #cisplatin #pemetrexed #adenocarcinoma phổi #đột biến EGFR #sống không tiến triển #hóa trị #giảm đau #kiểm soát triệu chứng #đột biến exon 19 #L858R #tác dụng phụ #nghiên cứu lâm sàng giai đoạn III
Đột Biến <i>EGFR</i> và Sắp Xếp Lại <i>ALK</i> Liên Quan Đến Tỷ Lệ Đáp Ứng Thấp Đối Với Ức Chế Hành Lộ PD-1 Trong Ung Thư Phổi Không Tế Bào Nhỏ: Phân Tích Hồi Cứu
Clinical Cancer Research - Tập 22 Số 18 - Trang 4585-4593 - 2016
Tóm tắt Mục đích: Các chất ức chế PD-1 đã được thiết lập là các tác nhân quan trọng trong quản lý ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC); tuy nhiên, chỉ một nhóm nhỏ bệnh nhân có lợi ích lâm sàng. Để xác định hoạt động của các chất ức chế PD-1/PD-L1 trong các nhóm phân tử có ý nghĩa lâm sàng, chúng tôi đã tiến hành đánh giá hồi cứu các kiểu phản ứng ở những bệnh nhân có đột biến EGFR, dương tính với anaplastic lymphoma kinase (ALK), và có kiểu gen dại EGFR hoặc âm tính với ALK. Thiết kế thí nghiệm: Chúng tôi đã xác định 58 bệnh nhân được điều trị bằng các chất ức chế PD-1/PD-L1. Tỷ lệ đáp ứng khách quan (ORR) được đánh giá bằng cách sử dụng tiêu chí RECIST v1.1. Sự biểu hiện của PD-L1 và tế bào lympho thâm nhập khối u CD8+ (TIL) được đánh giá bằng phương pháp hóa mô miễn dịch (IHC). Kết quả: Phản ứng khách quan được quan sát thấy ở 1 trong 28 (3.6%) bệnh nhân có đột biến EGFR hoặc dương tính với ALK so với 7 trong 30 (23.3%) bệnh nhân có kiểu gen dại EGFR và âm tính với ALK/không xác định (P = 0.053). Tỷ lệ ORR đối với những người chưa bao giờ hoặc hút thuốc nhẹ (≤10 gói trong năm) là 4.2% so với 20.6% ở những người hút thuốc nặng (P = 0.123). Trong một nhóm độc lập gồm bệnh nhân tiên tiến có đột biến EGFR (N = 68) và dương tính với ALK (N = 27), biểu hiện PD-L1 được quan sát thấy ở 24%/16%/11% và 63%/47%/26% các mẫu sinh thiết trước khi sử dụng chất ức chế tyrosine kinase (TKI) với các ngưỡng ≥1%, ≥5%, và ≥50% nhuộm tế bào khối u tương ứng. Trong số các bệnh nhân có đột biến EGFR với các mẫu sinh thiết kháng TKI trước và sau cặp song song (N = 57), mức độ biểu hiện PD-L1 thay đổi sau kháng cự ở 16 (28%) bệnh nhân. Biểu hiện đồng thời của PD-L1 (≥5%) và mức độ cao của CD8+ TILs (cấp độ ≥2) được quan sát chỉ trong 1 mẫu trước điều trị (2.1%) và 5 mẫu kháng (11.6%) của bệnh nhân có đột biến EGFR và không được quan sát thấy trong bất kỳ mẫu nào của ALK dương tính, trước hoặc sau điều trị TKI. Kết luận: NSCLCs mang đột biến EGFR hoặc sắp xếp lại ALK có tỷ lệ ORR thấp đối với các chất ức chế PD-1/PD-L1. Tỷ lệ thấp của biểu hiện đồng thời PD-L1 và CD8+ TILs trong môi trường vi mô khối u có thể là nguyên nhân của những quan sát lâm sàng này. Clin Cancer Res; 22(18); 4585–93. ©2016 AACR. Xem bình luận liên quan của Gettinger và Politi, tr. 4539
#PD-1 inhibitors #NSCLC #EGFR mutation #ALK-positive #objective response #PD-L1 expression #CD8+ TIL #tyrosine kinase inhibitor
ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ AFATINIB ĐIỀU TRỊ UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ GIAI ĐOẠN IIIB-IV CÓ ĐỘT BIỀN EGFR
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 508 Số 1 - 2022
Mục tiêu: Đánh giá kết quả điều trị ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoan IIIB-IV bằng Afatinib tại Bệnh viện Bạch Mai. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 59 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ có đột biến EGFR giai đoạn tiến xa và di căn được điều trị bằng thuốc Afatinib tại Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, bệnh viện Bạch Mai từ tháng 1/2019 đến tháng 4/2021. Kết quả nghiên cứu: 76,2% bệnh nhân đạt đáp ứng toàn bộ, 13,6% bệnh nhân ổn định bệnh; tỷ lệ kiểm soát bệnh đạt 89,8%. Tỷ lệ đáp ứng từng loại tổn thương như sau: U phổi nguyên phát (68,5%); di căn phổi đối bên (65,3%); di căn thần kinh trung ương (80%); di căn thượng thận (66,7%); di căn gan (71,4%). Tỷ lệ đáp ứng ở nhóm bệnh nhân có đột biến gen EGFR thường gặp đạt 70,3% và ở nhóm hiếm gặp đạt 66,7%. Tác dụng không mong muốn thường gặp nhất là tiêu chảy (88,9%) và ban mụn trên da (87,1%) chủ yếu ở độ 1 và độ 2. Không có bệnh nhân nào tử vong do tác dụng phụ không mong muốn. Kết luận: Bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn IIIB-IV có đột biến gen EGFR điều trị bằng Afatinib cho tỷ lệ đáp ứng cao, dung nạp tốt.
#Ung thư phổi không tế bào nhỏ #EGFR #Afatinib
KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ UNG THƯ PHỔI BIỂU MÔ TUYẾN DI CĂN NÃO CÓ ĐỘT BIẾN EGFR BẰNG TKIs THẾ HỆ 1
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 508 Số 2 - 2021
Mục tiêu: Đánh giá kết quả điều trị ung thư phổi biểu mô tuyến di căn di căn não có đột biến EGFR bằng TKIs thế hệ 1 và một số yếu tố liên quan đến PFS. Đối tượng nghiên cứu: Gồm 66 bệnh nhân UTP biểu mô tuyến di căn não có đột biến gen EGFR (Del exon 19 hoặc L858R exon 21) được điều trị bước 1 bằng Gefitinib 250mg/ngày hoặc Erlotinib 150mg/ngày có kết hợp với xạ toàn não hoặc gamma knife hoặc không tại bệnh viện K từ tháng 10/2015 đến tháng 1/2021. Kết quả: Trung vị PFS đạt 11,5 tháng. PFS trung vị của các nhóm dùng TKIs đơn thuần, TKIs + xạ toàn não, TKIs + gamma knife lần lượt là 11 tháng, 11 tháng và 12,7 tháng. PFS não trung vị đạt 11 tháng. Các yếu tố liên quan đến PFS là có đột biến del 19, đáp ứng tại thời điểm 3 tháng, toàn trạng tốt, không hoặc di căn 1 cơ quan ngoài não. Kết luận: Điều trị TKIs thế hệ 1 trên bệnh nhân UTP biểu mô tuyến di căn não mang lại tỷ lệ đáp ứng chung cũng như đáp ứng tại não cao, kéo dài thời gian sống thêm bệnh không tiến triển, kết quả khả quan ở nhóm điều trị kết hợp với gamma knife.
#TKIs thế hệ 1 #ung thư phổi di căn não #đột biến EGFR
KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ BƯỚC 2 BẰNG OSIMERTINIB BỆNH UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ CÓ ĐỘT BIẾN EGFR TẠI BỆNH VIỆN BẠCH MAI
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 521 Số 2 - 2022
Mục tiêu: Đánh giá kết quả điều trị bước 2 bằng Osimertinib bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn IV có đột biến EGFR. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả hồi cứu kết hợp tiến cứu có theo dõi dọc được tiến hành trên 41 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn IV có đột biến EGFR thất bại sau điều trị EGFR-TKIs thế hệ 1,2 xuất hiện đột biến kháng thuốc T790M được điều trị bằng osimertinib tại Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu Bệnh viện Bạch Mai từ tháng 01/2018 đến hết tháng 02/2022, theo dõi đến hết tháng 8/2022. Kết quả: Tỷ lệ đáp ứng toàn bộ của Osimertinib bước 2 là 61%, tỷ lệ kiểm soát bệnh 85,4%, trung vị thời gian sống bệnh không tiến triển (PFS) 11 tháng, trung vị PFS nhóm người bệnh có đột biến Del 19 là 11 tháng cao hơn so với nhóm đột biến L858 R là 6 tháng, sự khác biệt có ý nghĩa thống kê vơi p<0,05. Các tác dụng không mong muốn thường gặp nhất là tiêu chảy (41,5%), ban mụn (39%), da khô (26,8%), viêm móng (24,4%). Hầu hết đều ở mức độ nhẹ, không có bệnh nhân nào phải giảm liều điều trị. Kết luận: Phác đồ osimertinib có hiệu quả cao và an toàn trong điều trị bước 2 bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn IV có đột biến EGFR.
#Ung thư phổi không tế bào nhỏ #đột biến EGFR T790M #osimertinib
KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ CÓ ĐỘT BIẾN EGFR HIẾM BẰNG THUỐC ỨC CHẾ TYROSINE KINASE (TKIs) THẾ HỆ 1 VÀ 2
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 501 Số 2 - 2021
Các đột biến hiếm và đột biến kép chiếm tỷ lệ dưới 10% trong số ung thư phổi có đột biến EGFR, thường có đáp ứng với TKIs thế hệ 1 kém hơn các đột biến thường gặp. Mục tiêu: Nhận xét một số đặc điểm bệnh học của ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn tiến xa có đột biến EGFR hiếm và đánh giá tỷ lệ đáp ứng của nhóm bệnh nhân này với TKIs thế hệ 1 và 2. Đối tượng và phương pháp: Mô tả hồi cứu 29 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai IV có đột biến EGFR hiếm hoặc kép  Kết quả: Các vị trí đột biến hiếm gặp trong nghiên cứu là: G719X, S768I, L861Q. Đột biến kép 7/29 bệnh nhân (24%). Tỷ lệ đáp ứng và kiểm soát bệnh với TKIs thế hệ 1 là 41,7% và 66,7%; với TKIs thế hệ 2 là 82,3% và 88,2% Kết luận: TKI thế hệ 1 và 2 có hiệu quả ở một số đột biến EGFR hiếm và kép, TKIs thế hệ 2 có tỷ lệ đáp ứng và kiểm soát bệnh cao hơn TKIs thế hệ 1.
#Ung thư phổi không tế bào nhỏ #đột biến EGFR #thuốc ức chế Tyrosine Kinase
TÁC DỤNG KHÔNG MONG MUỐN TRÊN DA TRONG ĐIỀU TRỊ THUỐC ỨC CHẾ TYROSINE KINASE BỆNH NHÂN UNG THƯ PHỔI CÓ ĐỘT BIẾN EGFR
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 515 Số 2 - 2022
Mục tiêu: Đánh giá tác dụng không mong muốn trên da trong điều trị thuốc TKIs bệnh nhân ung thư phổi tại Khoa Nội 1 - Bệnh viện K. Phương pháp nghiên cứu: 261 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn muộn có đột biến EGFR được điều trị thuốc TKIs  tại Khoa Nội 1 - Bệnh viện K từ 3/2018 đến 04/2022. Phương pháp nghiên cứu tiến cứu, mô tả cắt ngang. Kết quả: Đa phần nữ giới, chiếm 70,1%, nhóm tuổi <65 chiếm đa số (65,1%). Tổn thương di căn thường gặp là di căn xương, chiếm 70,1%, tiếp đến di căn phổi đối bên (69,3%). Đa phần các bệnh nhân không có bệnh lý da liễu từ trước (chiếm 82%). Điều trị chủ yếu bằng thuốc thế hệ 1, bao gồm erlotinib (39,8%) và gefitinib (45,2%). Đa phần các bệnh nhân không hút thuốc lá, chiếm 72,8%. Phần lớn các bệnh nhân có độc tính ban da độ 1 và độ 2 (chiếm lần lượt 36,9% và 44,1%), có một trường hợp ghi nhận độc tính độ 4. Về viêm quanh móng, độc tính độ 1 và 2 cũng chiếm đa số (35,8% và 23,6%), trong khi độc tính độ 3 chỉ gặp 6 BN. Vị trí tổn thương chủ yếu ở vùng mặt, tiếp đến vùng ngực-lưng. Đa phần các bệnh nhân được điều trị ngoại trú và chăm sóc tổn thương da theo hướng dẫn của bác sỹ điều trị và điều dưỡng, chỉ gặp 13 trường hợp độc tính độ 3 cần nội trú và chăm sóc tại khoa phòng. Kết luận: Tác dụng không mong muốn trên da thường gặp trên bệnh nhân ung thư phổi có đột biến EGFR điều trị thuốc TKIs. Chăm sóc nội khoa có vai trò cải thiện triệu chứng và chất lượng cuộc sống.
#ung thư phổi có EGFR #tác dụng không mong muốn trên da do thuốc TKIs
TỶ LỆ ĐỘT BIẾN GEN EGFR VÀ ĐỘT BIẾN DUNG HỢP GEN EML4-ALK, ROS1 Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 514 Số 2 - 2022
Liệu pháp điều trị đích (LPĐTĐ) là một liệu pháp điều trị mới, đã được chứng minh có hiệu quả cho bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN), đặc biệt trên nhóm bệnh nhân có đột biến gen EGFR, EML4-ALK và ROS1. Tuy nhiên không phải tất cả bệnh nhân ung thư đều có đáp ứng tốt với thuốc điều trị đích. Nhiều nghiên cứu đã chứng minh mối liên quan chặt chẽ giữa đột biến gen EGFR và đột biến dung hợp gen EML4-ALK, ROS1 với mức độ đáp ứng thuốc của khối u trong liệu pháp điều trị đích. Mục tiêu: Xác định đột biến gen EGFR và đột biến dung hợp gen EML4-ALK, ROS1 ở bệnh nhân UTPKTBN bằng kỹ thuật Realtime PCR và kỹ thuật FISH.  Đối tượng, phương pháp: 135 bệnh nhân UTPKTBN được lựa chọn vào nghiên cứu; sử dụng kỹ thuật bằng kỹ thuật Realtime PCR và FISH để xác định đột biến gen EGFR, và đột biến dung hợp gen EML4-ALK, ROS1. Kết quả: 69/135 (51,1%) bệnh nhân UTPKTBN có đột biến exon 19, 20, 21 của gen EGFR, 9/135 (6,7%) bệnh nhân UTPKTBN có đột biến dung hợp gen EML4-ALK, 3/135 (2,2%) bệnh nhân UTPKTBN có đột biến dung hợp gen ROS1.
#ung thư phổi không tế bào nhỏ #đột biến gen EGFR #đột biến dung hợp gen EML4-ALK #ROS1 #liệu pháp điều trị đích
NGHIÊN CỨU TÌNH TRẠNG ĐỘT BIẾN T790M TRÊN BỆNH NHÂN UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ GIAI ĐOẠN MUỘN KHÁNG ĐIỀU TRỊ ĐÍCH EGFR THẾ HỆ 1, 2
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 523 Số 2 - 2023
Mục tiêu: Đánh giá tỷ lệ đột biến T790M và phân tích mối liên quan trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn muộn tiến triển sau điều trị thuốc kháng tyrosine kinase (TKI) EGFR thế hệ 1, 2 tại bệnh viện K từ 01/2017 đến 05/2022. Phương pháp nghiên cứu: Hồi cứu kết hợp tiến cứu 85 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn muộn kháng điều trị đích EGFR thế hệ 1, 2 chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện K từ 01/2017 đến 05/2022. Kết quả: Tỷ lệ đột biến T790M thứ phát gặp 46/85 bệnh nhân nghiên cứu (chiếm 54,1%). Tỷ lệ đột biến T790M cao hơn ở nhóm thời gian sống thêm bệnh không tiến triển > 6 tháng, tuy nhiên khác biệt có ý nghĩa thống kê. Không có mối liên quan giữa tỷ lệ đột biến T790M thứ phát và các yếu tố nhóm tuổi, giới tính, di căn não, loại TKIs, loại đột biến EGFR. Kết luận: Tỷ lệ đột biến T790M thứ phát gặp 54,1% trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ có đột biến EGFR điều trị bước 1 kháng tyrosine kinase thế hệ 1, 2.
#Ung thư phổi không tế bào nhỏ #kháng TKIs #T790M
MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ TÌNH TRẠNG ĐỘT BIẾN GEN EGFR CỦA UNG THƯ BIỂU MÔ VẢY MŨI XOANG TẠI TRUNG TÂM UNG BƯỚU BỆNH VIỆN TAI MŨI HỌNG TRUNG ƯƠNG
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 510 Số 2 - 2022
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và tình trạng đột biến gen EGFR của 54 trường hợp ung thư biểu mô vảy mũi xoang tại Trung tâm ung bướu bệnh viện Tai Mũi Họng Trung ương từ 2015 đến 2020 với mục tiêu: Mô tả một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và tình trạng đột biến gen EGFR của ung thư biểu mô vảy mũi xoang. Thiết kế nghiên cứu: Mô tả cắt ngang. Định typ mô bệnh học theo phân loại của TCYTTG năm 2017. Xét nghiệm đột biến gen EGFR bằng phương pháp PCR. Xử ly số liệu theo phương pháp thống kê thông thường. Kết quả:Nhóm tuổi 41-60 gặp nhiều nhất (46,3%), tỷ lệ nam/nữ là 3,1/1.Các triệu chứng cơ năng chủ yếu: Ngạt mũi, chảy mũi, chảy máu mũi và mất ngửi (lần lượt là 90,8%; 88,9%, 57,4% và 38,9%). Hình thái sùi chiếm nhiều nhất (88,9%). Tổn thương tại mũi và xoang sàng chiếm nhiều nhất với 40,7%. Typ sừng hóa và  không sừng hóa (lần lượt 53,7%, 40,7%). Tỷ lệ đột biến chung của 4 exon là 51,9%, cao nhất ở exon 21 (46,4%), thấp nhất ở exon 20 (10,7%). Các kết quả đã được so sánh và bàn luận.
#Ung thư mũi xoang #EGFR
Tổng số: 50   
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5